9月12日是中國(guó)預(yù)防出生缺陷日，國(guó)家衛(wèi)生健康委印發(fā)《關(guān)于開(kāi)展2023年預(yù)防出生缺陷日主題宣傳活動(dòng)的通知》，確定今年的主題為：預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育。旨在積極宣傳出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略和知識(shí)，倡導(dǎo)科學(xué)預(yù)防理念，提高公眾優(yōu)生意識(shí)和健康素養(yǎng)，引導(dǎo)生育夫婦主動(dòng)接受婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段防治措施，為做好出生缺陷防治工作營(yíng)造良好社會(huì)氛圍。

　　我國(guó)是人口大國(guó)，是出生缺陷高發(fā)國(guó)家。根據(jù)2012年9月原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》統(tǒng)計(jì)，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例，其中出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約有25萬(wàn)例。
　　什么是出生缺陷？
　　每個(gè)家庭都希望孕育一個(gè)健康的寶寶，然而很多家庭卻飽受著出生缺陷帶來(lái)的痛苦。所謂出生缺陷，即先天畸形或先天異常，指的是嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病等。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，也會(huì)造成巨大的潛在壽命損失和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
　　導(dǎo)致出生缺陷的原因

　　環(huán)境因素：環(huán)境因素約占10%，包括孕期營(yíng)養(yǎng)、孕期疾病（糖尿病、甲亢）、孕期感染（風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲(chóng)、水痘、梅毒、艾滋病毒）、孕期用藥（致畸藥物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接觸有害物質(zhì)（射線、噪聲、高熱等環(huán)境）。
　　遺傳因素：遺傳因素約占25%，包括單基因遺傳病（單一致病基因）、染色體異常（結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常）。
　　不明原因：并不是所有的出生缺陷都能找到原因，約有65%的出生缺陷無(wú)法明確病因，比如胎兒的心臟結(jié)構(gòu)異常、脊柱裂等。
　　常見(jiàn)的出生缺陷

　　出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過(guò)8000種，常見(jiàn)的出生缺陷包括：唐氏綜合征、遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、脆性X綜合征、神經(jīng)管畸形（無(wú)腦兒、腦積水、開(kāi)放性脊柱裂、腦脊膜膨出）、先天性心臟病、軟骨發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、多指畸形等。今天為大家主要介紹其中的四種：
　　唐氏綜合征
　　唐氏綜合征又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病，大部分人的體內(nèi)細(xì)胞有23對(duì)染色體，唐氏綜合征是由于第21號(hào)染色體多一條所致。
　　唐氏綜合征是人類(lèi)最早發(fā)現(xiàn)、最為常見(jiàn)的染色體畸變。在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率為1：600-1：1000。存活者有明顯的智力落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。目前尚無(wú)法治愈，患兒生活不能自理，一輩子需要人照顧。
　　遺傳性耳聾
　　遺傳性耳聾是由于耳聾基因突變而導(dǎo)致的聽(tīng)力障礙，主要是由于父母攜帶遺傳性耳聾基因突變并傳給后代所引起的。中國(guó)人群耳聾基因致病變異攜帶率至少高達(dá)15%，基因突變攜帶者自身聽(tīng)力正常，但如配偶攜帶相同致聾基因，則可能生育遺傳性耳聾寶寶，約80%聾兒都是由聽(tīng)力正常的父母所生。
　　2021年《世界聽(tīng)力報(bào)告》顯示，全球超15億人聽(tīng)力受損。在我國(guó)，耳聾在新生兒中的發(fā)病率為1‰~3.47‰，我國(guó)新生兒中，每年新增約3.5萬(wàn)的先天性聽(tīng)力障礙患兒。遺傳性耳聾不僅影響患者自身，而且還可能遺傳給后代。
　　地中海貧血
　　地中海貧血是一種隱性遺傳性溶血性貧血，就國(guó)內(nèi)而言，地貧在長(zhǎng)江以南尤其廣東、廣西等地發(fā)病率最高。不得不遺憾的指出，對(duì)于重型地貧兒目前還沒(méi)有有效的治療手段，需要終生輸血治療，治愈地貧的唯一希望在于骨髓移植。目前，夫妻雙方確定為同類(lèi)型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），需通過(guò)產(chǎn)前診斷杜絕重型地貧兒的出生。
　　若夫妻雙方只有一方是地貧基因攜帶者，那么他們的子女就有50%的機(jī)會(huì)因遺傳而成為地貧基因攜帶者；若夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者，那么懷孕以后子代的遺傳幾率為：1/4為正常胎兒，1/2為地貧基因攜帶者（同父母一樣），1/4為重型地中海貧血患者。
　　脊髓性肌萎縮癥
　　脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳病，主要由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）基因缺失或突變，體內(nèi)神經(jīng)元存活蛋白（SMN蛋白）分泌不足所致神經(jīng)肌肉疾病，以肌無(wú)力和肌萎縮為主要臨床表現(xiàn)，是一種嚴(yán)重可致死性遺傳病。
　　SMA遺傳方式屬于常染色體隱性遺傳，我國(guó)SMA致病變異的總體人群攜帶率為1.2%~2.2%，現(xiàn)存SMA致病變異的攜帶者約3000萬(wàn)人，攜帶者不發(fā)病但有生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)。若夫妻雙方都是攜帶者，則每次懷孕都有25%的概率生育患兒，25%的概率生育健康孩子，50%的概率孩子會(huì)是SMA致病基因攜帶者（無(wú)癥狀）。
　　怎樣預(yù)防出生缺陷基因檢測(cè)助力優(yōu)生優(yōu)育
　　目前我國(guó)對(duì)出生缺陷推行“三級(jí)預(yù)防”措施，可以預(yù)防大多數(shù)出生缺陷兒出生。同時(shí)，國(guó)家衛(wèi)生健康委在2023年8月印發(fā)的《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023—2027年）》中也表示，應(yīng)堅(jiān)持預(yù)防為主、防治結(jié)合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務(wù)能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預(yù)防和控制嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿(mǎn)足群眾健康孕育的需求。

出生缺陷的措施，包括三級(jí)預(yù)防和五個(gè)關(guān)口（婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童）

　　如今，基因檢測(cè)技術(shù)逐漸從科研走向臨床，走到普通百姓身邊。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，能幫助準(zhǔn)爸媽避免生育出生缺陷兒，為孕育健康寶寶提供了重要保障。其中，以博奧晶典為代表的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，一直致力于婦幼健康領(lǐng)域的防控工作，秉承防患于未然的理念，助力我國(guó)出生缺陷和殘疾預(yù)防事業(yè)，減少出生缺陷的發(fā)生！
　　【唐氏綜合征等染色體異常的篩查與診斷方案】
　　NIPT/NIPT-plus基因檢測(cè)：依托新一代高通量基因測(cè)序平臺(tái)，博奧晶典開(kāi)展了胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）和胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT-plus）。通過(guò)對(duì)孕婦外周血游離DNA進(jìn)行檢測(cè)分析，NIPT可全面評(píng)估胎兒是否存在21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等高風(fēng)險(xiǎn)。而NIPT-plus不僅可以檢測(cè)上述3種三體綜合征，同時(shí)還覆蓋4種性染色體異常和其他93種染色體缺失/重復(fù)綜合征，可更全面、更高效地預(yù)防和降低出生缺陷率，有助于解決染色體疾病防治過(guò)程中所遇到的臨床問(wèn)題。
　　CNV-seqplus基因檢測(cè)：針對(duì)NIPT/NIPT-plus高風(fēng)險(xiǎn)人群，博奧晶典推出基因組拷貝數(shù)變異測(cè)序升級(jí)版（CNV-seqplus）檢測(cè)項(xiàng)目，該技術(shù)依托BES4000高通量基因測(cè)序儀進(jìn)行基因組拷貝數(shù)變異測(cè)序，檢測(cè)23對(duì)染色體非整倍體、>100Kb的染色體拷貝數(shù)變異、三倍體異常和母源污染，提示10種致病性UPD相關(guān)的>10Mb基因組純合區(qū)域（regionofhomozygosity，ROH），全面排查流產(chǎn)、胎兒異常、新生兒/兒童表型異常、不孕不育等的遺傳學(xué)原因，為疾病診療提供科學(xué)指導(dǎo)。

　　【耳聾防控，中國(guó)“芯”助力】
　　針對(duì)23項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)產(chǎn)品，博奧晶典推出的可以檢測(cè)GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA、GJB3四個(gè)基因的23個(gè)突變位點(diǎn)，有助于篩查出更多致聾基因變異人群，盡早為其提供生活指導(dǎo)，降低耳聾發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，早診斷、早干預(yù)、早治療。至此，博奧晶典已推出基于微陣列芯片、微流控芯片及高通量測(cè)序平臺(tái)一系列產(chǎn)品及服務(wù)，為孕檢夫婦、新生兒及聽(tīng)障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時(shí)提供專(zhuān)業(yè)的報(bào)告解讀及后續(xù)遺傳咨詢(xún)服務(wù)，以實(shí)際行動(dòng)全面助力耳聾三級(jí)防控，減少聾兒的發(fā)生。

　　【精準(zhǔn)防控地貧 重在篩查】
　　對(duì)于地中海貧血，博奧晶典研發(fā)的基因檢測(cè)試劑盒采用微陣列芯片法，只需4.5小時(shí)可一次性同時(shí)完成α-和β-地中海貧血基因25種突變的檢測(cè)，適用于婚檢、孕前、產(chǎn)前及新生兒地貧基因篩查，明確地貧基因突變類(lèi)型，發(fā)現(xiàn)孕育地貧高危人群，指導(dǎo)婚配與生育，防止重型地貧患兒的出生。
　　【“狙擊”SMA 早期篩查是關(guān)鍵】
　　脊髓性肌萎縮癥（SMA）的基因檢測(cè)，博奧晶典采用的是PCR-熔解曲線法，檢測(cè)SMN1基因第7號(hào)外顯子和/或第8號(hào)外顯子的拷貝數(shù)，適用于婚前、孕前、產(chǎn)前及新生兒SMA基因篩查。
　　通過(guò)婚前、孕前和孕早期的攜帶者篩查，評(píng)估育齡夫婦生育SMA患兒的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)其采取產(chǎn)前診斷或植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等措施，降低普通人生育SMA患兒的風(fēng)險(xiǎn)。
　　通過(guò)新生兒篩查和輔助診斷，及早發(fā)現(xiàn)SMA患兒，及時(shí)采取必要的診療措施，可降低SMA死亡率，并有效改善患兒預(yù)后。
　　堅(jiān)持自主創(chuàng)新和成果轉(zhuǎn)化，立足新一代生物檢測(cè)技術(shù)，擁有研發(fā)、生產(chǎn)、銷(xiāo)售以及第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所服務(wù)為一體的完整產(chǎn)業(yè)鏈。博奧晶典始終結(jié)合國(guó)內(nèi)外出生缺陷預(yù)防發(fā)展及臨床需求，博奧晶典不斷更新婦幼健康檢測(cè)產(chǎn)品并提升醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)服務(wù)，構(gòu)建孕前、產(chǎn)前及新生兒三級(jí)防控體系，為臨床提供出生缺陷防控整體解決方案。博奧晶典婦幼健康檢測(cè)項(xiàng)目包含染色體異常系列如無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）、染色體微缺失/微重復(fù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT-plus）、染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-seq）、CMA、PGS、染色體核型分析等，以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測(cè)、地中海貧血基因檢測(cè)、脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測(cè)、脆性X綜合征基因檢測(cè)、遺傳代謝病檢測(cè)、單基因遺傳病攜帶者篩查、全外顯子組基因檢測(cè)等，致力于推動(dòng)基因檢測(cè)技術(shù)在婦幼健康領(lǐng)域的廣泛開(kāi)展，助力我國(guó)出生缺陷和罕見(jiàn)病精準(zhǔn)防控。