為加強殘疾預防宣傳教育，增強全社會殘疾預防的認識，自2017年起，每年8月25日設立為全國殘疾預防日，今年是第七個全國殘疾預防日，主題為：預防先天殘疾，守護美好未來。

　　出生缺陷是兒童殘疾的重要原因

　　出生缺陷是導致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。根據(jù)2012年中國出生缺陷防治報告顯示，目前我國每年新增出生缺陷兒約90萬例，占出生人口總數(shù)的5.6%，相當于每20個出生的孩子當中，就有一個可能患有出生缺陷。因此，做好殘疾預防需要從生命源頭做起，采取有效措施預防出生缺陷，減少發(fā)育障礙致殘。

　　導致出生缺陷發(fā)生的原因一般包括遺傳因素、環(huán)境因素以及遺傳因素與環(huán)境因素相互作用三種，還有一些原因尚未明確，但從現(xiàn)有資料來看，導致出生缺陷發(fā)生的因素中遺傳因素約占25%，環(huán)境因素約占10%，遺傳因素與環(huán)境因素相互作用和原因不明者約占65%。

　　其中遺傳因素導致的出生缺陷絕大多數(shù)無有效治療手段，嚴重危害人民健康。2021年12月國務院辦公廳《國家殘疾預防行動計劃（2021-2025）》中明確要求到2025年產(chǎn)前篩查率達到75%以上，新生兒遺傳代謝性疾病篩查率不小于98%，新生兒聽力篩查率不小于90%，要求“廣泛開展產(chǎn)前篩查，加強對常見胎兒染色體病、嚴重胎兒結構畸形、單基因遺傳病等重大出生缺陷的產(chǎn)前篩查和診斷；全面開展新生兒遺傳代謝性疾病和聽力篩查，逐步擴大致殘性疾病篩查病種范圍，推進早篩、早診、早治”。

　　助力耳聾防控 降低出生缺陷

　　耳聾又稱為聽力損失，是全球流行最廣的感覺器官殘疾，也是一種比較常見的出生缺陷疾病。全球約有4.66億人患病，新生兒中發(fā)病率約為1/500，我國每年新增6萬-8萬名新生兒耳聾患者。耳聾種類較多，包括語前聾、語后聾、先天性耳聾、后天性耳聾、傳導性耳聾和感音神經(jīng)性耳聾等，大約60%以上的耳聾是由于體內(nèi)耳聾基因變異導致的遺傳性耳聾。

　　目前在我國人群中最常見的耳聾相關基因有4種，分別是GJB2、GJB3、SLC26A4和藥物性耳聾基因。其中，GJB2和GJB3都是導致先天性耳聾的遺傳基因，SLC26A4和藥物性耳聾基因檢測主要針對后天遲發(fā)性耳聾。以遲發(fā)性耳聾基因為例，SLC26A4基因突變的孩子出生時聽力正常，當受到能夠引起顱內(nèi)壓變化的因素，諸如輕微的頭部外傷、感冒、噪聲等均可誘發(fā)耳聾，該基因又被形象地稱為“一巴掌”耳聾基因，攜帶此基因的兒童要注意盡量避免以上引起顱內(nèi)壓變化的因素；藥物性耳聾基因的孩子，如果接觸耳毒性藥物后致聾往往是不可逆的，父母要通過“藥物性耳聾基因用藥指南”，避免孩子因后天錯誤用藥而導致的耳聾風險。

　　耳聾基因篩查不僅可以從分子水平上明確耳聾病因，及早發(fā)現(xiàn)遺傳因素引起的先天性耳聾，提早采取干預措施，指導人工耳蝸植入。還可以盡早發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾易感人群，給予用藥指導，避免藥物性耳聾的發(fā)生。也可盡早發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾，給予明確的生活指導，防止頭部外傷等情況的發(fā)生，避免遲發(fā)性耳聾。

　　博奧晶典耳聾基因檢測

　　博奧晶典推出的二十三項遺傳性耳聾基因檢測產(chǎn)品可以檢測GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA、GJB3四個基因的23個耳聾基因位點，有助于篩查出更多致聾基因變異人群，盡早為其提供生活指導，降低耳聾發(fā)生風險，早診斷、早干預、早治療。

二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法）【注冊證編號：國械注準20213400743】

　　博奧晶典自2009年自主研發(fā)全球第一張耳聾基因芯片以來，在這一領域持續(xù)開拓。為滿足臨床的需求和市場的發(fā)展，2013年，博奧晶典在九項基礎上升級為十五項，2021年又升級為二十三項，從九項到十五項再到二十三項，博奧晶典遺傳性耳聾相關基因檢測芯片助力篩查出更多的環(huán)境因素致聾基因變異的人群，盡早為其提供生活指導，降低后天不良環(huán)境因素導致耳聾發(fā)生的風險，早診斷、早干預、早治療。

　　博奧晶典已推出基于微陣列芯片、微流控芯片及高通量測序平臺一系列產(chǎn)品及服務，為孕檢夫婦、新生兒及聽障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時提供專業(yè)的報告解讀及后續(xù)遺傳咨詢服務，以實際行動全面助力耳聾三級防控，減少聾兒的發(fā)生。

　　消除生命缺憾

　　從筑牢“三道防線”開始

　　目前我國對出生缺陷推行“三級防控”措施，可以預防大多數(shù)出生缺陷兒出生。為助力我國出生缺陷和殘疾預防事業(yè)，博奧晶典積極推動出生缺陷防控工作的有效進行，建立了孕前、產(chǎn)前及新生兒三個階段的出生缺陷整體解決方案，提供優(yōu)質(zhì)的、專業(yè)的產(chǎn)品與服務。

　　出生缺陷防控整體解決方案

　　博奧晶典始終堅持自主創(chuàng)新和成果轉(zhuǎn)化，立足新一代生物檢測技術，擁有研發(fā)、生產(chǎn)、銷售以及第三方醫(yī)學檢驗所服務為一體的完整產(chǎn)業(yè)鏈。結合國內(nèi)外出生缺陷預防發(fā)展及臨床需求，博奧晶典不斷更新婦幼健康檢測產(chǎn)品并提升醫(yī)學檢驗服務，構建孕前、產(chǎn)前及新生兒三級防控體系，為臨床提供出生缺陷防控整體解決方案。博奧晶典婦幼健康檢測項目包含染色體異常系列如無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）、染色體微缺失/微重復無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT-plus）、染色體拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）、CMA、PGS、染色體核型分析等，以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、遺傳代謝病檢測、單基因遺傳病攜帶者篩查、全外顯子組基因檢測等，致力于推動基因檢測技術在婦幼健康領域的廣泛開展，助力我國出生缺陷和罕見病精準防控。