日前，由承啟生物、暨南大學(xué)、華南理工大學(xué)、賽哲生物等單位聯(lián)合編制的《RNA定量測(cè)序技術(shù)規(guī)程》團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)(T/CI 121-2023)，經(jīng)中國(guó)國(guó)際科技促進(jìn)會(huì)標(biāo)準(zhǔn)化工作委員會(huì)審批通過，正式發(fā)布。這是全國(guó)首個(gè)RNA二代定量測(cè)序流程標(biāo)準(zhǔn)，其特點(diǎn)是可以幾乎無視通常的RNA降解而得到高度一致的測(cè)序定量結(jié)果;樣品的保存和運(yùn)輸也無需干冰，近程運(yùn)輸甚至室溫即可。此標(biāo)準(zhǔn)大大降低了樣本保存運(yùn)輸?shù)某杀?#xff0c;保證了各種樣品的定量測(cè)序一致性和穩(wěn)健性，對(duì)規(guī)范整個(gè)測(cè)序和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)行業(yè)有著至關(guān)重要的作用。

　　二代測(cè)序(或稱新一代測(cè)序)是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基石，其將核酸打斷成無數(shù)小片段，同時(shí)對(duì)數(shù)億條小片段進(jìn)行大規(guī)模平行測(cè)序以獲得樣品內(nèi)的核酸信息。在醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中，DNA測(cè)序應(yīng)用范圍很小，因?yàn)榛蚪M通常一輩子保持不變，只有少數(shù)癌癥由DNA突變引起。而RNA由DNA轉(zhuǎn)錄而來，各基因的RNA表達(dá)量在各種生理和病理?xiàng)l件下都不同，因而用二代測(cè)序一次性測(cè)定多種RNA的量，就可以對(duì)幾乎所有的疾病做到極為精確的診斷，甚至對(duì)一些重大疾病在癥狀出現(xiàn)之前很久就做到近乎100%的極早期預(yù)警。但如此有潛力的診斷方法，卻遲遲未能在醫(yī)學(xué)臨床實(shí)踐上落地實(shí)施，其主要原因是RNA非常脆弱，盡管人們通常采用干冰等昂貴的方式保存運(yùn)輸，但依然很容易降解;而以往的測(cè)序方法對(duì)降解樣品輕則出現(xiàn)定量失準(zhǔn)，重則完全測(cè)不出數(shù)據(jù)。并且，各測(cè)序單位使用的儀器不同、流程不同，數(shù)據(jù)也無法互通。這些因素使RNA二代測(cè)序難以作為診斷標(biāo)準(zhǔn)來推廣應(yīng)用。

　　由承啟生物牽頭研發(fā)編制的《RNA定量測(cè)序技術(shù)規(guī)程》團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)，制定了一種RNA定量測(cè)序的標(biāo)準(zhǔn)流程，利用承啟生物自主研發(fā)的FANSe算法的超強(qiáng)準(zhǔn)確性和穩(wěn)健性，使該流程可以無視通常的RNA降解：自然降解的RNA樣品和未降解的樣品，經(jīng)過完全相同的流程，可以達(dá)到R2>0.98的定量相關(guān)性，誤差與同一管樣品測(cè)序兩次相當(dāng)，證明了這一流程的驚人穩(wěn)健性。同時(shí)，該流程對(duì)目前市售的所有主流二代測(cè)序儀型號(hào)均可得到高度一致的定量結(jié)果。該流程對(duì)樣品的保存運(yùn)輸也做了創(chuàng)新，并通過大量的商業(yè)化實(shí)踐，可穩(wěn)健地實(shí)現(xiàn)RNA樣品國(guó)內(nèi)常溫運(yùn)輸或者普通冰袋運(yùn)輸，在7-10天的國(guó)際運(yùn)輸中也無需使用干冰。這大幅優(yōu)化了目前的RNA樣品冷鏈物流體系，大大降低了物流成本，并使得以往很難空運(yùn)的樣品可以在三天內(nèi)空運(yùn)到世界上任何一個(gè)主要城市。經(jīng)過多個(gè)商業(yè)實(shí)驗(yàn)室的實(shí)踐測(cè)試，該流程只需要對(duì)實(shí)驗(yàn)員進(jìn)行簡(jiǎn)單培訓(xùn)，第一次實(shí)操即能達(dá)到滿意的效果。可以說，該流程是首個(gè)高穩(wěn)健性、全平臺(tái)通用的RNA定量測(cè)序流程，對(duì)規(guī)范整個(gè)測(cè)序和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)行業(yè)、推動(dòng)RNA測(cè)序的臨床應(yīng)用，有著至關(guān)重要的意義，解決“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不精準(zhǔn)”的世界性難題。

　　深圳承啟生物科技有限公司簡(jiǎn)介

　　承啟生物是基于自主核心技術(shù)“多組學(xué)+信息學(xué)”提供醫(yī)學(xué)服務(wù)、IVD及治療方案的綜合性精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)平臺(tái)，致力于用生物醫(yī)學(xué)前沿科技為人們提供精準(zhǔn)醫(yī)療及健康管理解決方案。旗下有四家國(guó)家高新技術(shù)企業(yè)以及一家持牌臨檢中心。

　　承啟生物擁有完全自主研發(fā)并獲得國(guó)際高度認(rèn)可的超高精度基因測(cè)序數(shù)據(jù)分析FANSe算法。該FANSe算法于2020年創(chuàng)造了算法準(zhǔn)確度和速度的世界紀(jì)錄，被作為國(guó)際人類蛋白質(zhì)組計(jì)劃核心支柱的推薦算法。承啟生物還建立了國(guó)內(nèi)第一個(gè)全自主基因檢測(cè)流程，在基因組、轉(zhuǎn)錄組、翻譯組、蛋白質(zhì)組、代謝組全組學(xué)層次均有精準(zhǔn)的自主技術(shù)，該流程被作為國(guó)家醫(yī)學(xué)生命組學(xué)質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)的藍(lán)本。