每年5月17日是世界神經(jīng)纖維瘤病(NF)關愛日,這一疾病位列國家《第二批罕見病目錄》內,患者因全身多發(fā)神經(jīng)纖維瘤,又被稱作“泡泡寶貝”。5月18日,醫(yī)患交流會暨多學科義診活動在雄安宣武醫(yī)院圓滿舉辦,5月19日,公益科普交流會在京成功召開,一系列活動讓全國150余名NF患者得到多學科診療的同時,呼吁全社會繼續(xù)關注這一群體的現(xiàn)狀與保障。
神經(jīng)纖維瘤病由基因突變引起,包括NF1、NF2等分型,臨床表現(xiàn)復雜,可伴多系統(tǒng)受累,存在腫瘤惡變風險。去年,NF1實現(xiàn)了治療、政策支持層面的“三級跳”:5月,NF1特效治療藥物在國內上市:9月,NF被納入國家第二批罕見病目錄;12月,NF1治療藥物被納入最新的國家醫(yī)保藥品目錄。從過去的無藥可治到“藥有所?!?#xff0c;廣大NF1患者迎來生命曙光。今年的世界神經(jīng)纖維瘤病關愛日,對國內患者群體而言意義非凡。
相聚雄安:醫(yī)患共盼“無纖”精彩
5月18日,8位不同學科、有著豐富NF診療經(jīng)驗的醫(yī)學專家,與150多個NF患者家庭共聚雄安宣武醫(yī)院,參加本次醫(yī)患交流會暨神經(jīng)纖維瘤病多學科義診活動。本活動由首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院神經(jīng)外科吳浩教授牽頭,泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關愛中心攜手承辦,同時得到了雄安宣武醫(yī)院、雄安集團的大力支持。
雄安宣武醫(yī)院黨委書記曹培鋒在致辭中,對到場專家的支持和參會患者的信任表達感謝,表示醫(yī)院將借本次活動搭建起醫(yī)患交流的平臺,為更多患者提供幫助,同時不斷加強醫(yī)療科技創(chuàng)新,為雄安新區(qū)建設提供強有力的醫(yī)療保障。
曹培鋒
上午,首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院神經(jīng)外科的吳浩教授和林慶堂教授、首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院骨科曹雋教授進行神經(jīng)纖維瘤病相關知識講座,為到場患者講解了該疾病的癥狀、危害、診斷、治療方法、醫(yī)學研究進展等內容,讓患者家庭受益良多,同時通過多個案例,呼吁全社會要提高對罕見病的認知和重視,實現(xiàn)NF的“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”。
下午,來自首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院、中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院、中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院、首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院、中國人民解放軍總醫(yī)院的8位專家,覆蓋神經(jīng)外科、眼科、皮膚科、頭頸外科、整形外科、骨科等領域,在雄安宣武醫(yī)院為150余名NF患者提供了485人次的診療咨詢服務。
吳浩
參加義診的患者大多從全國各地遠道而來,有的家庭甚至駕車15個小時來到雄安,只為獲得一次與權威專家面對面咨詢的機會。義診中,專家們仔細聽取每位患者的病情描述,對患者進行了詳細的體格檢查,并就疾病診斷與鑒別診斷、靶向藥物應用、手術治療時機和方案、預后評估、隨訪檢查及遺傳咨詢等方面為患者提出個性化的方案和建議。
通過本次義診,參會的神經(jīng)纖維瘤病患者得到了專家明確、清晰的診療服務,高效解決了此前診斷難、看病難的問題。同時,作為累及多系統(tǒng)、治療難度大的罕見病,神經(jīng)纖維瘤病需要多學科協(xié)同診治,本次活動在踐行社會公益的同時,積極探索這一疾病標準化診斷和治療模式,對構建多學科診療(MDT)體系、提高罕見病的診療水平和推動醫(yī)學進步具有重要意義。
未來,首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院神經(jīng)外科將在雄安宣武醫(yī)院牽頭成立新型瘤病、疑難及罕見病的區(qū)域診療中心,在落實京津冀協(xié)同發(fā)展戰(zhàn)略、服務非首都功能疏解任務中發(fā)揮國家神經(jīng)疾病醫(yī)學中心“國家隊”的人才優(yōu)勢、學科優(yōu)勢、文化優(yōu)勢、品牌優(yōu)勢,切實推動新區(qū)區(qū)域醫(yī)療水平再上新臺階。
多方熱議:推進保障體系建設
5月19日,以“‘泡泡’人生,有愛如虹”為主題,2024世界神經(jīng)纖維瘤病關愛日公益科普交流會在京舉辦,政、產(chǎn)、學、研、患者組織及社會關愛人士等各方代表參會深入研討。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康在會上表示:“針對罕見病領域的一系列利好政策,在神經(jīng)纖維瘤患者群體中得到了顯著且積極的體現(xiàn)。在不到一年的時間里,我們欣喜地見證了神經(jīng)纖維瘤被正式納入《第二批罕見病目錄》,創(chuàng)新療法引入并納入醫(yī)保目錄,促使全社會對神經(jīng)纖維瘤的認知和重視程度達到新的高度,患者從‘無藥可用’到‘有藥可醫(yī)’再邁向‘藥有所?!?#xff0c;為神經(jīng)纖維瘤患者帶來了莫大的希望和力量?!?br /> 去年,神經(jīng)纖維瘤病雖然在創(chuàng)新療法可及上有了可喜進展,但對部分患者家庭而言,即便盼來了新藥、進入了醫(yī)保,“藥品進院難”、“患者用藥難”、“自付費用高”的“最后一公里”困境依然亟待解決。
“藥物進入醫(yī)保并非一勞永逸,治療需要長期用藥,即使醫(yī)保報銷,自付費用依然是不小的經(jīng)濟負擔,”泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關愛中心傳播部主任鄒楊也是一位NF患兒的媽媽,她向與會人士介紹,“目前,不同地區(qū)的罕見病醫(yī)保實施情況存在差異,例如NF1的靶向藥物在廣東某些地區(qū)在政策加持下,能夠報銷90%以上,但也有其他地方的報銷比例不足50%。部分地區(qū)醫(yī)保政策還未落地實施、地方醫(yī)保封頂線無法保障所在地區(qū)患者的持續(xù)用藥,‘罕見病移民’甚至成了病友家庭們日常討論的一大話題?!?br /> 神經(jīng)纖維瘤病患者、泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關愛中心負責人王芳進一步表達了患者群體的心聲:“一方面,希望在兒保篩查中加入罕見病這一項,有可能會幫助很多罕見病兒童在第一時間得到早診早治療,從而改變患兒的一生;另一方面,大部分罕見病兒童享受的是城市居民保險,很多是門診用藥,但是這部分的報銷比例并不是最優(yōu)的。希望各界能關注到兒童罕見病門診用藥問題,提高多層次支付比例,提升兒童罕見病患者的保障力度。”
中國罕見病聯(lián)盟神經(jīng)纖維瘤病專業(yè)委員會主任委員、首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院主任醫(yī)師劉丕楠教授介紹:“在兒童及青少年期,叢狀神經(jīng)纖維瘤會進行性快速增長,手術難度大、風險高、術后復發(fā)率高。手術治療在針對性處理后,能夠改善臨床癥狀、控制腫瘤生長乃至挽救患者生命,但如果患者沒有明顯的功能受損或缺失,腫瘤比較小,則沒必要進行手術。藥物治療與手術治療并不排斥,靶向藥物的早期及長期應用就十分重要?!?br />
劉丕楠
基于對患者群體的了解,他在活動中呼吁:“雖然國家醫(yī)保體系能夠覆蓋治療藥物的大部分費用,但對普通NF家庭而言,仍然有不小的負擔壓力。希望今后有更多社會力量關注NF群體面臨的巨大挑戰(zhàn),保險、公益機構、慈善力量等各方共同參與,構建多層次保障體系?!?br /> 國家衛(wèi)健委藥物與衛(wèi)生技術綜合評估中心研究員趙琨分享了自己的思考:“罕見病‘專項基金’模式是近年來從理論層面探討罕見病用藥保障機制的重要方向,即不受醫(yī)保整體影響,建立一套專門的評價續(xù)約體系,以評價罕見病的臨床價值以及價格,進一步保障患者支付。對于罕見病患者來說,單一的醫(yī)療保障模式難以滿足患者的多樣化需求,涉及國家、地方、公益慈善、普惠險、商業(yè)保險等多層次保障成為重要策略。近年來,惠民保等商業(yè)保險對罕見病的保障就發(fā)揮著越來越重要的作用。”
罕見病雖然單病種患病人數(shù)少,但整體人數(shù)不容小視,不僅NF患者,其他罕見病患者同樣面臨著診斷難、治療難、缺醫(yī)少藥的現(xiàn)狀。與會嘉賓一致表示,通過本屆公益科普交流會,希望社會各界關注和關愛NF患者在內廣大罕見病群體的健康福祉,共同完善疾病醫(yī)療保障體系,為罕見病患者提供多維保障和多元關愛,用愛助力患者“如虹人生”。
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